La variabilidad de la expresión de los transportadores, enzimas o receptores, se depende principalmente de factores genéticos. Entre estos factores hereditarios los más frecuentes y blanco habitual de los análisis farmacogenéticos son los polimorfismos.
Un polimorfismo genético verdadero se define como “la presencia de un alelo variante de un gen con una frecuencia ≥ 1% de la población, lo que altera la expresión o la actividad funcional (o ambos) del producto génico”. 
En general se pueden distinguir diferentes tipos de polimorfismos en función del número de nucleótidos o bases implicados. El metabolismo se encarga de convertir los fármacos en sustancias hidrosolubles, lo realiza a través de la utilización del sistema enzimático del citocromo P450 (CYP), los polimorfismos en los genes que codifican estas enzimas pueden condicionar la habilidad para metabolizar los medicamentos. Es así que si se conocen las características genéticas de la población que recibe el tratamiento, o si de previo se sabe que poseen estas variantes genéticas, se podría optimizar la dosis de los medicamentos usados. 
En conclusión, la identificación de la variabilidad genética con potencial impacto sobre todos los pasos secuenciales en el camino farmacocinético-farmacodinámico de una droga es una tarea compleja que requiere en general un trabajo coordinado de colaboración, en la búsqueda de la prescripción adecuada a las características de cada individuo.

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